Tanım silme

Latince silme kelimesi İngilizce'ye bir silme olarak geldi, sonra bizim dilimizde silme olarak türetildi. Biyoloji alanında kullanılan bu kavram, deoksiribonükleik asit ( DNA ) sekansı bir nükleotidi veya daha fazlasını kaybettiğinde meydana gelen genetik bir değişikliği adlandırmak için kullanılır.

silme

DNA'nın, hücrelerde bulunan genetik materyali oluşturan proteinlerin sentezini gerçekleştirmek için gerekli bilgileri içeren bir biyopolimer olduğu unutulmamalıdır. Bir nükleotit, diğer taraftan, fosforik asit, bir şeker ve azotlu bir baz içeren organik bir bileşiktir.

Silme, kısacası, bir kromozomdaki DNA'nın bir kısmının kaybını içerir . Bu nedenle kromozomal mutasyon olduğu söylenir. Genetik yapıyı değiştirerek, silme dengesizliğe neden olur.

Silme, kromozomların uyumsuzluğu, yavrularda bir anormallik veya kromozomda bir kopma nedeniyle oluşabilir. Kromozomal değişimin gerçekleştiği sektöre ve kırılma tipine göre farklı silme türleri arasında ayrım yapmak mümkündür.

Distal silme, eksik DNA fragmanı telomerlere yakın olduğunda meydana gelir. Proksimal silmede, diğer taraftan, mutasyon, merkeze yakın bir yerde gerçekleşir. Kromozomal kopması iki noktada meydana gelirse, interstisyel silme oluşur; Öte yandan, sadece bir mola varsa, terminal silme işleminden söz ediyoruz.

Silme işleminin olası sonuçları arasında Phelan-McDermid sendromu ( dilde bir gecikme, öğrenme ve motor beceriler), Angelman sendromu (dilbilimsel, motor ve gelişimsel problemler) ve Prader-Willi sendromu vardır. zayıf büyüme, zihinsel engelli ve psikomotor problemler).

Tavsiye