Tanım trizomi

Bir trizomi, genlerde meydana gelen ve normal çiftlerden birinde ekstra bir kromozomun görünmesini içeren bir değişikliktir . Bu, diploid varlıkları karakterize eden homolog kromozom çifti yerine bir üçlünün kaydedildiği anlamına gelir.

Her şey, bilim adamı Klaus Patau ve iş arkadaşlarının ciddi malformasyonları olan bir çocuğa ve 47 kromozomdan oluşan bir karyotipine (bir kromozom düzenini ifade eden kod), yani bir tane daha tedavi etmek zorunda kaldıklarında başladı. Bu kromozom orta boyutta idi ve şimdi kromozom 13 olarak bilinir. Bu rahatsızlıktan muzdarip çocukların yüzeysel özelliklerinden biri ağızda bir çatlak ve ekstremitelerinden birinde beşten fazla parmak.

Bu yeterli olmamış gibi, bir otopsi yoluyla, bu durumda vücudun içinde daha fazla sayıda yanlış oluşum ortaya çıkarmak mümkündür; Beş haftalık gebelik boyunca ortaya çıkan anomaliler nedeniyle, organik sistemlerin birçoğu yanlış evrimleşmektedir. İlginçtir ki, par 13 trisomisi olan çocukların ebeveynleri, diğerlerinden daha büyük olma eğilimindedir, ancak fark, Down sendromlu çocukların ebeveynleri ve ebeveynleri arasındaki fark kadar açık değildir.

Edwards sendromu, kromozom 18'de trizomisi olan çocuklarda ortaya çıkar. Bu durumda, doğuştan malformasyonlar vardır, örneğin: normalin altında durma, uzun kafaları ileri geri, deforme olmuş kulaklar ve anormal pozisyonlar, kalın boyun, çene depresyon ve çıkık kalça. Ek olarak, yaşam beklentisi azalır.

Bu genetik alanı kavramıyla ilgili bir terim, önceki paragraflarda belirtilenler gibi bazı bozukluklara kapıları açabilen ve kromozom sayısını etkileyen bir değişiklik olan aneuploididir . Trizomi teşhisi konan insanlar yüksek bir canlılığa sahip değildir ve bu veriler çeşitli aneuploidilerin ortaya çıkmasına neden olur, ancak bu tür hastalıkları yaşayan fetusların çoğu geçemez.

Tavsiye
  • tanım: eğitim

    eğitim

    Latince, eğitim teriminin etimolojik kökeninin bulunduğu yeri açık bir şekilde bulabiliriz. Spesifik olarak, bu, "doğru" olarak çevrilebilen ön ek reklam gibi üç Latin bileşeninin, "doğru" ile eşanlamlı el becerisi kelimesi ve son olarak da "bir eylemin sonucuna" eşit olan sonekin toplamının sonucudur. ". Eğitim k
  • tanım: uçuş

    uçuş

    Uçuş uçan eylemdir . Bu fiil havada yükselmeyi ve onun için biraz zaman ayırmayı ifade eder. Bu yükseklik kanatlar veya bazı uçaklar sayesinde gerçekleşebilir. Örneğin: "Kartalın uçuşu görkemli, dağın tepesine doğru giden bu kopyanın gözlemlendiğini görebiliyoruz" , "Beyler yolcular, Madrid kentine doğru uçuşun geciktiğini bildirdi güçlü fırtınalar " , " Savunucu sert bir şekilde tekmeledi ve top, kemerin içine düşene kadar şaşırtıcı bir uçuş gerçekleştirdi " . Uçuş kavramı, bir kuşun uçtuğu ve karaya ya d
  • tanım: acele

    acele

    Rush , saldırının eş anlamlısı olarak kullanılabilecek bir terimdir: eylem ve girişimin sonucu. Bu fiil , diğer taraftan, kuvvet ve kuvvet içeren bir eylemin saldırılması, yüklenmesi veya gerçekleştirilmesi anlamına gelebilir. Örneğin: "İsyan şiddetli bir gruptu, yolsuzlukla beslenen büyük bir grup genç insan tarafından üstlenildi" , "Hükümetin bağımsız basına yönelik saldırı durmuyor: dün iki gazeteyi kapattı" , "Gomez'in görevden alınması bir önlemdi İnsan Kaynakları departmanı tarafından, bununla hiçbir ilgim yok . ” Bağlantı kavramı ayrıca, dolaşımı ana kana
  • tanım: irade

    irade

    İrade (Latin gönüllülerden ) birinin eylemlerini yönetme gücüdür. Beklenen sonuca göre bir eylem geliştirmek için bir tür güce başvuran kişiliğin bir özelliğidir. Bu, genellikle gelecekteki bir ödülün umudunu ifade eder, çünkü kişi daha sonraki bir fayda için mevcut bir eğilime tepki vermeye çalışır. Örneğin: "Bu tür bir has
  • tanım: ıraksak

    ıraksak

    Latince divergens terimi İspanyolca'ya ıraksak olarak geldi. Bu sıfat neyin farklılaştığını tanımlamak için kullanılır. Fiil divergir , bir kısmı için, kademeli olarak ayrılmış veya uyumsuz olan iki elementi ifade eder. Örneğin: "Farklı düşünceler şirketimizde çok değerlidir" , "Bazen bir çözüme ulaşmak için, sorunun farklı bir şekilde analiz edilmesi gerekir" , "Doğal rezerve iki farklı yoldan erişebilirsiniz: biri doğu kapısından, diğeri batıdan erişim yoluyla girmeye izin veriyor " . Iraksak düşüncesi matematikte çeşitli şeki
  • tanım: etki

    etki

    Latin etkililiğinden , etkinlik , bir eylemi gerçekleştirdikten sonra beklediğiniz veya istediğiniz efekti elde etme yeteneğidir. Bu kavram, önceden belirlenmiş bir hedefe ulaşmak için araçların rasyonel kullanımına (yani, mevcut kaynakların ve zamanın asgari bir hedefini yerine getirmek için) rasyonel kullanımına atıfta bulunan verimlilik kavramının (Latince verimliĭa ) ile karıştırılmamalıdır. Örneğin: bir kişi gizli bil