Bir trizomi, genlerde meydana gelen ve normal çiftlerden birinde ekstra bir kromozomun görünmesini içeren bir değişikliktir . Bu, diploid varlıkları karakterize eden homolog kromozom çifti yerine bir üçlünün kaydedildiği anlamına gelir.

Her şey, bilim adamı Klaus Patau ve iş arkadaşlarının ciddi malformasyonları olan bir çocuğa ve 47 kromozomdan oluşan bir karyotipine (bir kromozom düzenini ifade eden kod), yani bir tane daha tedavi etmek zorunda kaldıklarında başladı. Bu kromozom orta boyutta idi ve şimdi kromozom 13 olarak bilinir. Bu rahatsızlıktan muzdarip çocukların yüzeysel özelliklerinden biri ağızda bir çatlak ve ekstremitelerinden birinde beşten fazla parmak.

Bu yeterli olmamış gibi, bir otopsi yoluyla, bu durumda vücudun içinde daha fazla sayıda yanlış oluşum ortaya çıkarmak mümkündür; Beş haftalık gebelik boyunca ortaya çıkan anomaliler nedeniyle, organik sistemlerin birçoğu yanlış evrimleşmektedir. İlginçtir ki, par 13 trisomisi olan çocukların ebeveynleri, diğerlerinden daha büyük olma eğilimindedir, ancak fark, Down sendromlu çocukların ebeveynleri ve ebeveynleri arasındaki fark kadar açık değildir.

Edwards sendromu, kromozom 18'de trizomisi olan çocuklarda ortaya çıkar. Bu durumda, doğuştan malformasyonlar vardır, örneğin: normalin altında durma, uzun kafaları ileri geri, deforme olmuş kulaklar ve anormal pozisyonlar, kalın boyun, çene depresyon ve çıkık kalça. Ek olarak, yaşam beklentisi azalır.

Bu genetik alanı kavramıyla ilgili bir terim, önceki paragraflarda belirtilenler gibi bazı bozukluklara kapıları açabilen ve kromozom sayısını etkileyen bir değişiklik olan aneuploididir . Trizomi teşhisi konan insanlar yüksek bir canlılığa sahip değildir ve bu veriler çeşitli aneuploidilerin ortaya çıkmasına neden olur, ancak bu tür hastalıkları yaşayan fetusların çoğu geçemez.