Tanım trizomi

Bir trizomi, genlerde meydana gelen ve normal çiftlerden birinde ekstra bir kromozomun görünmesini içeren bir değişikliktir . Bu, diploid varlıkları karakterize eden homolog kromozom çifti yerine bir üçlünün kaydedildiği anlamına gelir.

Her şey, bilim adamı Klaus Patau ve iş arkadaşlarının ciddi malformasyonları olan bir çocuğa ve 47 kromozomdan oluşan bir karyotipine (bir kromozom düzenini ifade eden kod), yani bir tane daha tedavi etmek zorunda kaldıklarında başladı. Bu kromozom orta boyutta idi ve şimdi kromozom 13 olarak bilinir. Bu rahatsızlıktan muzdarip çocukların yüzeysel özelliklerinden biri ağızda bir çatlak ve ekstremitelerinden birinde beşten fazla parmak.

Bu yeterli olmamış gibi, bir otopsi yoluyla, bu durumda vücudun içinde daha fazla sayıda yanlış oluşum ortaya çıkarmak mümkündür; Beş haftalık gebelik boyunca ortaya çıkan anomaliler nedeniyle, organik sistemlerin birçoğu yanlış evrimleşmektedir. İlginçtir ki, par 13 trisomisi olan çocukların ebeveynleri, diğerlerinden daha büyük olma eğilimindedir, ancak fark, Down sendromlu çocukların ebeveynleri ve ebeveynleri arasındaki fark kadar açık değildir.

Edwards sendromu, kromozom 18'de trizomisi olan çocuklarda ortaya çıkar. Bu durumda, doğuştan malformasyonlar vardır, örneğin: normalin altında durma, uzun kafaları ileri geri, deforme olmuş kulaklar ve anormal pozisyonlar, kalın boyun, çene depresyon ve çıkık kalça. Ek olarak, yaşam beklentisi azalır.

Bu genetik alanı kavramıyla ilgili bir terim, önceki paragraflarda belirtilenler gibi bazı bozukluklara kapıları açabilen ve kromozom sayısını etkileyen bir değişiklik olan aneuploididir . Trizomi teşhisi konan insanlar yüksek bir canlılığa sahip değildir ve bu veriler çeşitli aneuploidilerin ortaya çıkmasına neden olur, ancak bu tür hastalıkları yaşayan fetusların çoğu geçemez.

Tavsiye
  • popüler tanım: kas sistemi

    kas sistemi

    Sistem , birbiriyle etkileşime giren ve birbiriyle etkileşime giren düzenli bir elemanlar modülüdür. Öte yandan, kas , kaslara (kasılma tipi liflerin oluşturduğu organlara) bağlı olandır . Bu nedenle, kas sistemi olarak bilinir, bir organizmanın parçası olan organlar takımıdır . Bu sistem vücuda şekil, stabilite, sıkılık ve hareketlilik kazandırır. Omurgalı canlılar durumu
  • popüler tanım: katkı

    katkı

    Katkı , katkıda bulunma eylemi ve etkisidir ( vergi ödemek, belirli bir amaç için gönüllü olarak katılmak, başkalarına yardım etmek). Terimin Latince kelimesinde kökeni vardır. Bu nedenle, bir katkı, vergi mükelleflerinin bir fayda elde etmek için veya varlıklarının değerindeki artış için kamuya açık işlerin kurulmasından kaynaklanan bir vergi olabilir. Örneğin: "Efendim, si
  • popüler tanım: çıktı

    çıktı

    Çıkış , dışarı çıkma eylemi ve sonucunu ifade eder (yani, içeriden dışarıya doğru, rahatsız edici bir şeyden kurtulmak, bir yerden başka bir yere gitmek veya bir yere gitmek). Örneğin: "Üç aylık bir müzakere sonrasında oyuncu takımdan çıkışını belirtti" , "Çıkışımızdan birkaç dakika sonra depo çöktü ve çöktü" , "Bu sorundan çıkmama izin vermeyen bir yol bulmalıyım" . Çıkış, bir kişinin belirli bir odanın dışına e
  • popüler tanım: popüler danışma

    popüler danışma

    Popüler danışma teriminin anlamını bilmeden önce yapacağımız ilk şey, onu oluşturan iki kelimenin etimolojik kökeni ile aynı şeyi yapmaktır: -Consulta, Latince'den, "tavsiye istemek" olarak çevrilebilecek olan "danış" fiilinden türemiştir. -Popular da Latince'den geliyor. Bu durumda “halkla
  • popüler tanım: kamp

    kamp

    Kamp yapmak , kamp yapmaktan veya dışarıda kamp yapmaktan ibaret bir etkinlikten bahseden Kraliyet İspanyol Akademisi (RAE) tarafından kabul edilen bir İngilizce terimdir. Bir kampın sonunda açık bir alanda veya gezginleri veya turistleri barındıracak şekilde düzenlenmiş bir açık alanda insanların montajı olduğu unutulmamalıdır. Örneğin: "Bu h
  • popüler tanım: dilbilgisi

    dilbilgisi

    Dilbilgisi, bir dilin bileşenlerini ve bileşimlerini inceleyen bir bilim adamıdır. Kavram, kökeni Latince gramer anlamında bulur ve diğer yandan, hem konuşmadan hem de yazıyla bir dilin doğru şekilde ustalaştırılması sanatına atıfta bulunur. Bu anlamları daha iyi anlamak için örnek olarak bir cümle kurabiliriz: "Sara İngilizce çalışıyordu çünkü öğretmeninin her zaman dilin dilbilgisi ile çalıştığı İlk Sertifikayı almak istiyordu çünkü onaylanıp derecesi alması gerekiyordu." Bu nedenle dilbilgisi, belirli bir d