Down sendromu denilen her 800 kişiden birinde ortaya çıkıyor, bunun en yaygın genetik doğuştan kusurlardan biri olduğunu gösteren bir istatistik. Uzmanlara göre, kusurların, zekâ geriliğinin, tipik özelliklerin, kalp problemlerinin ve diğer sağlık bozukluklarının bir birleşimidir.

Bu sendrom, fazladan bir kromozom 21 kopyasının veya bunun bir kısmının geliştirilmesinden üretilir. Bu koşul, adını, 1866 yılında bu genetik değişikliği tanımlayan John Langdon Haydon Down'a borçludur. Her durumda, sendromun kromozom 21'in dönüşümünden kaynaklandığını belirten ilk araştırmacının Jérôme Lejeune olduğu söylenmelidir.

Genel olarak, her denekte 23 çift kromozom vardır (yani toplamda 46 kromozom). Çift, annenin yumurtalığından, diğerinin ise ebeveyninin sperminden miras kalan bir kromozomdan oluşur. Down sendromundan etkilenenler 21 kromozomuna sahiptir, yani toplamda 47 kromozomu vardır. Bu hastalık aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir, çünkü bireyler iki yerine üç kromozom 21'e sahiptir.

Bu sendromdan muzdarip bir kişiyi tanımlayan temel özellikler arasında düz bir yüz profili, kısa ve geniş boyunlu, ogee benzeri bir damak, birinci ve ikinci ayak parmakları arasında belirgin bir ayrım olduğunu söyleyebiliriz. Gözlerin iç canthusları olan derinin içinde ve elin beşinci parmağının ne olduğuna dair belirgin bir sapma.

Yukarıda belirtilenlere ek olarak, bu yukarıda belirtilen Down Sendromundan muzdarip olanlarla ilgili çok sayıda patolojinin olduğunu ortaya koymak gerekir. Spesifik olarak, en sık görülenler arasında, çeşitli tiplerde doğuştan kalp hastalıkları, görme bozukluklarında, gastrointestinal tipte değişikliklerde veya işitme duyusundaki bozukluklarda bulunur.

Uzmanlar, Down sendromlu çocukların, bir şeyleri öğrenmede daha fazla gecikmelerine rağmen, herhangi bir bebekten birine benzer bir yaşam sürebileceğini belirtiyorlar. Son yıllarda toplum, bu rahatsızlıktan etkilenenlere karşı kapsayıcı bir duruş aldı ve Down sendromlu birçok kişi iş piyasasına bile katıldı.

Down sendromunun iyileştirilemediği ve bunu önlemenin bir yolu olmadığı belirtilmelidir .

Tarih boyunca, bu doğuştan ve genetik bozukluğu gideren birçok sanatsal, sinematografik ve edebi eserin olması dikkat çekicidir. Örneğin sinema durumunda, Yaşam ve Renk gibi yapımları vurgulayabiliriz. 2005'te Santiago Tabernero, yaşamında çok acı çeken ve pek çok şey öğreneceği Down sendromlu bir arkadaşı olan bir gencin etrafında döndüğü bu filmi yayınladı.

Edebiyat alanında, kendi bölümünde, Pearl S. Buck'ta hiç büyümeyen kız, Joan Manuel Gisbert'in kuşların mesajı, Daniel Keyes'in Algernon'a Çiçekler veya Almudena Grandes'in kırık gözleri gibi eserleri buluruz.