DNA, deoksiribonükleik aside karşılık gelen bir kısaltmadır : proteinlerin sentezi için verileri barındıran ve hücrelerin sahip olduğu genetik tipteki materyali oluşturan biyopolimer.

DNA'nın, canlıların işlev görmek için kullandıkları genetik bilgiyi sunduğu söylenebilir. Bu nükleik asit aynı zamanda verilerin kalıtım yoluyla aktarılmasını da sağlar.

DNA genellikle bir kodla karşılaştırılır, çünkü hücrelerin geri kalanının inşası için talimatlarla birlikte kılavuzluk eder. Bu verileri içeren her DNA segmentine gen denir.

Biyopolimer olan DNA, birbiriyle ilişkili, zincir oluşturan çok sayıda basit birimden oluşur. DNA'yı oluşturan farklı elementler sırasıyla bir fosfat grubu, azotlu bir baz ve bir şeker tarafından oluşturulan nükleotidlerdir .

Nükleotitler, guanin, sitozin, timin veya adenin olabilen azot bazına göre birbirlerinden ayrılır. Bu bazların DNA zincirinde nasıl sıralandığına göre, genetik verinin kodlanması gerçekleşir.

DNA'yı barındıran verilerin kullanımı, bilgilerin önce ribonükleik asitte ( RNA ) kopyalanmasını gerektirir. Kopyalama, transkripsiyon olarak bilinir. RNA molekülleri hücrelerin çekirdeğinde analiz edilir ve kullanım için sitoplazmayı terk eder.

DNA ile ilgili bilimsel araştırma, diğer birçok konu arasında, tıbbi tedavilerin geliştirilmesine ve mikroorganizmaların modifikasyonuna izin verir.

DNA ile ilgili çeşitli hastalıklar vardır . Bunlar sözde genetik hastalıklar, yani bazı DNA değişimlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkan hastalıklar . Genel olarak ortaya çıkmazlar çünkü ebeveyn özellikleri edinmişlerdir, yani ebeveynlerin genleriyle ilişkili değildirler.

Bu grup içinde aşağıdakileri bulabiliriz:

* Monojenik hastalıklar : Sadece bir gende bulunan DNA'nın farklı değişiklikleri veya mutasyonları nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar ;

* poligenik hastalıklar : çeşitli çevresel faktörlerle birlikte birden fazla gende, genellikle birkaç kromozomda mutasyon sonucu meydana gelir;

* Kromozomal hastalıklar : Kromozomlardaki belirli değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Popüler seviyede en iyi bilinenlerden biri, daha fazla kromozom 21 kopyasının varlığı ile karakterize Down Sendromu ;

* Mitokondriyal hastalıklar : Bu bozukluklar, mitokondriyal DNA bir değişiklik geçirdiğinde ortaya çıkar ve insan vücudunun mitokondrileri kendi DNA'sına sahip olduğundan vücudun çeşitli yerlerinde sorunlara neden olabilir. Bu durumda, sadece kadınlar hastalıkları transfer edebilir.

En yaygın genetik hastalıklardan biri, genellikle beyaz bireyleri etkileyen kistik fibrozdur . Genel olarak, belli bir proteinin olmaması ve vücudun klorid dengesini kısıtlamaması ile karakterize edilir. Belirtileri arasında pulmoner enfeksiyonlar ve üreme bozuklukları bulunur. Özelliklerinden biri, yalnızca iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda gerçekleşmesidir .

Öte yandan Huntington hastalığı (genellikle basitçe EH ile gösterilir ). Merkezi sinir sistemi hücrelerinin ve beynin yutma güçlüğü, yutma güçlüğü, vücut hareketini kontrol edememe, davranış değişiklikleri, hafıza kaybı ve dengeyi sağlama ve kendini ifade etme zorluğu gibi korkunç sonuçlar doğurur. .

Duchenne musküler distrofisi, DNA ile ilişkili başka bir hastalıktır. Genellikle, 6 yaşından önce ortaya çıkar ve ilk önce bacaklarda ve sonra vücudun geri kalanında kas zayıflığı ve yorgunluğu ile karakterizedir, etkilenen hastaları kalışlarının başında yatak başında bırakır. ergenlik.