Deoksiribonükleik asit (DNA) zinciri , kalıtsal özelliklerin transferinden sorumlu fonksiyonel bir birim olarak oluşturulan bir yapı olan bir gen olarak bilinir. Uzmanlara göre bir gen, belirli bir hücresel rolü olan bir makromolekülün sentezlenmesi için gereken bilgiyi depolayan bir dizi nükleotittir.

Gen, genetik verileri koruyan bir birim olarak, mirasın soyundan aktarılmasından sorumludur. Aynı türe ait genler kümesi, bir genom olarak tanımlanırken, onu analiz eden bilim genetik olarak adlandırılır.

Genlerin görevi çok karmaşık. Bu DNA dizisi, fonksiyonel RNA'nın sentezlenebilmesi için esastır. Genetik transkripsiyon daha sonra ribozomlara çevrilen ve bir protein üreten bir RNA molekülü üretir. Bununla birlikte, proteinlere çevrilmemiş ve RNA şeklindeki diğer rolleri yerine getiren genler vardır.

Mutasyon veya yeniden yapılanma süreçlerinden dolayı fonksiyonel olan genlerin psödojenler olarak adlandırıldığını akılda tutmak ilginçtir. Bunlar, bir DNA'nın mutasyonlarını kabul ettiğinden ve yeni fonksiyonlar üretebildiğinden, bir türün gelişimine katkıda bulunabilir.

Diploid organizmaların iki çift homolog kromozomu vardır. Her blok ebeveynlerden birinden gelir. Ek olarak, her bir kromozom çifti, her bir genin kopyalarını içerir (bir tanesi ebeveynden diğeri de anne tarafından).

Genler ayrıca hastalıkların gelişimini de etkiler. Dizisindeki bir varyasyon, kalıtsal olan genetik hastalık olarak bilinen şeye neden olabilir.

Hastalıkları iyileştirmek için uluslararası topluluk, DNA'yı oluşturan kimyasal bazların sırasını belirlemeye ve insan genomunun tüm genlerini tanımlamaya çalışan İnsan Genom Projesi üzerinde çalışıyor.

Genetik özellikler ve hastalıklar

Genler, DNA'nın telleri halinde düzenlenir ve çeşitli kromozomları temsil eder. DNA'nın yerleştirilme şekli ile bir kolyenin boncukları arasında bir analoji çizilebilir. Kromozomlar söz konusu olduğunda, her biri farklı kromozomlarda aynı konumda olan belirli bir genin bir kopyası olan çiftlere ayrılır.

Örneğin, cinsel organlar söz konusu olduğunda, bir kadın, anneden bir gen ve babadan bir başkasının kullanıldığı, eşleştirilen bir seks kromozomuna sahiptir. Erkekler söz konusu olduğunda, babalarından eşleştirilmemiş bir Y kromozomu ve anneden gelen bir X var.

Genetik özelliklere göre, göz renginin, burnun şeklinin, vs. baskın veya resesif genlerden belirlenir . Hakim özelliklerin çiftte bulunan belirli bir gen tarafından kontrol edildiği söylenirken, resesiflerin ise çifti oluşturmak için her iki genin de işbirliği yapmak için işbirliği yapması gerektiği söylenir.

Farklı genler tarafından belirlenen, birçok kardeşin ailesinde neden bu kadar çok fiziksel farklılıklar olabileceğini açıklayan birçok özelliğin olduğu belirtilmelidir.

Kalıtsal hastalıklar, zaten etkilenmiş olan otozomal veya cinsel bir kromozoma dayanır. Ebeveynlerden birine ait anormal bir genin, diğer ebeveyne ait normal bir gen ile birleşse bile, bir hastalığa neden olabileceği hâkim kalıtım; Bu, genlerden birinin anormal olduğu bir çiftte, diğerini iptal ederek baskın olarak işlev görür.

Cinsel hastalıklar, çocuklara cinsiyet kromozomları, yani X ve Y yoluyla bulaşır. Çünkü bunların çoğu, yalnızca cinsiyetten birindendir ve hasta genine , cinsiyetten birinin yalnızca X veya Y olması gerekir. anormal X kromozomu olan kişi hepsi kadındır, o zaman hastalık bulaşmaz, erkek ise, evet. Bu yukarıda anormal bir genin bir hastalığın sürücüsü olduğu ve diğerinin normal olsa bile kromozomunda baskın olduğu dominant kalıtımın söylediklerine cevap verir.

Son olarak, bir hastalığın ne zaman ortaya çıkacağına dair resesif kalıtım olarak bilinir, çiftin içindeki her iki genin de anormal olmasını gerektirir; eğer ikisinden biri anormal ise, hastalık bulunmayacak veya bunu hafif bir dereceye kadar yapacak ; Bununla birlikte, bu birlikten doğan kişi, söz konusu hastalığın taşıyıcısı olacak ve onu soydaşlarına aktarabilecek.