Fenilketonüri veya PKU, vücudun karaciğerde fenilalanin adı verilen amino asidi metabolize edememesine neden olan metabolizmanın değişmesidir . Fenil alanin hidroksilaz (FAOH olarak kısaltılır) veya tirozin hidroksilaz (DHPR) olarak bilinen bir enzim eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır .

Bu terimin kökeni, İngiliz fenilketonüriden gelir, bu nedenle bu bozukluğun bilinen ilkleri (PKU). Vücudun, sonuçları zihinsel engelli olabilecek bazı kimyasal bileşenlerini etkilemekle karakterize, genetik geçişli bir hastalıktır.

Karaciğerde bulunan fenil alanin hidroksilaz enzimi (vücuttaki bazı kimyasal reaksiyonları aktive etmeyi sağlar) enziminden yoksun doğan insanlar, fenilalanini gıdadan sentezleyemez ve vücutta aşırı birikmeye başlar. Bu hastalıktan muzdarip olmayan kişilerin bu maddeyi sentezleyebileceği ve nörolojik gelişimin normal işleyişi için gerekli bir nörotransmitter olan L-DOPA'ya dönüştürebildiği belirtilmelidir . Farklı gıdalarda bulunan belirli bileşenlerin sentezinden elde edilen insanlar (lösin, triptofan, valin, izolösin, tirozin, metiyonin ve fenilalanin) için yedi temel amino asit vardır.

Her ne kadar farkında olmayan bir hastalık olsa da, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 25.000 bebeğin PKU ile doğduğu bilinmektedir; Ayrıca, aynı dakikliğin orijini bilinmemekle birlikte, ataları Kuzey Avrupalılar veya Kuzey Amerika'nın yerli yerlileri olan kişilerde daha yaygın olduğu bilinmektedir.

Babadan oğula geçen bu genetik değişim, ana ayırıcılarından biri olan Ivar Asbjørn Følling'de gerçekleşti . Tıptaki bu Norveçli uzman, 1934 yılında başka herhangi bir uzmandan önce hastalığı tarif etmekten sorumlu olan kişi idi.

Følling, yukarıda belirtilen enzimlerin, tirozin üretimine izin veren bir reaksiyonda hidroksilasyonlu fenilalaninden sorumlu olduğu konusunda uyardı. Bunun anlamı, eğer organizma bu enzimlerden herhangi birine sahip değilse, kanda fazla miktarda fenilalanine maruz kalacağı (çünkü bu madde tirozine dönüşemeyeceği için) ve bunun sonucunda başka hastalıklar getireceği anlamına gelir.

Fenilalanin ve diğer maddelerin ( fenilpiruvat gibi) birikmesi beyne ve merkezi sinir sistemine zarar verir. Fenilketonüri hastası olanlar, zihinsel bir engelden konvülsiyonlara ve spazmlara, ciltte titreme ve kızarıklıklara maruz kalabilirler.

Bu hastalıktan muzdarip çocuklar tarafından sunulan semptomlar renkli saçlar, gözler ve deridir, kardeşlerinin geri kalanından daha açık bir renktir (fenilalanin, melanin üretiminde ana sorumludur. cilt ve saç), entelektüel yeteneklerde gecikme, beklenenden daha küçük bir kafa, ani hareketler ve hiperaktivite, konvülsiyon ve titreme atakları, ellerin nadir duruşu. Tedavi almayan veya fenilalanin içeren yiyeceklerden kaçınan, cilt, idrar ve nefes yoluyla nadir bir kokuyu (fareler veya küfle sızanlarla karşılaştırılabilir) ortadan kaldırmaya başlayanların; Bu koku, bu maddenin vücutta birikmesinden kaynaklanmaktadır.

Teşhis ve tedavi

Yenidoğan çocuklarda bu hastalığın tespitine izin veren testler ve teşhisler sayesinde, bu durumun, bireylerin sağlıklı bir şekilde büyümesine ve gelişmesine yardımcı olarak tedavi edilmesi mümkündür. Fenilketonüri tedavisi genellikle yumurta veya süt gibi yüksek miktarda fenilalanin içeren yiyecekleri dışlayan bir diyet içerir.

Fenilketonüriyi saptamak için basit kan testleri yapılır (bazı ülkelerde bu test yenidoğanlarda yapılan zorunlu testler arasındadır), eğer pozitifse tanıyı doğrulamak ve tedaviye devam etmek için yeni testler yapılır. .

Bu hastalığın tamamen tedavi edilebilir olduğunu bilmek ve fenilketonüri şikayeti olan çocuklar için sağlıklı büyümeyi sağlamak için bir dizi önlemin yeterli olacağını bilmek önemlidir. Tedavi, fenilalanin bakımından düşük bir diyet ile profesyonellerin kapsamlı bir şekilde denetlenmesini gerektiren, doğru şekilde alındığında, fiziksel ve zihinsel açıdan yetişkinlere yönelik bir yaşamı, yerine getirilmemiş bir şekilde yapılmasından daha sağlıklı bir şekilde sağlayacak olan bir diyeti içerir.

Süt, yumurta ve aspartam içerenler (Nutrasweet yapay tatlandırıcı gibi) gibi yiyecekler fenilalanin içerir ve bu tür bir diyet yapılırken ilk olarak kaçınılması gereken ilk kişilerdir.

Bu hastalıktan muzdarip insanlar için, süt gibi büyüme için gerekli besinler olmadan yapmak zorunda kalmadan sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlayan özel olarak geliştirilmiş alternatifler vardır. Örneğin Lofenalac bebek süt tozu, düşük fenilalanin içeren ve büyüme için gerekli olan bileşenlerin geri kalanının miktarı bakımından dengelenmiş olan fenilketonüri ile bireyler için protein kaynağı olarak kullanılır. amino asitler

Ek olarak, bu hastalığı olan çocukları olan ebeveynlerin, hastalık tedavi edilmezse veya uzmanlar tarafından önerilen diyetin uygun şekilde yapılmaması durumunda kendilerini etkileyebilecek sonuçları konusunda net bir farkındalığa sahip olmaları hayati öneme sahiptir. yaşamın ilk yılında ortaya çıkacak ve geri dönüşü olmayan kronik bir zihinsel gerilik . Aynı şekilde, eğer ebeveynler genlerinde bu hastalığın genini taşıyabileceklerini bilmiyorlarsa, yeni bir yaşam düşünmeyi düşünürken, çocuklarınızın hazır olması için ilgili enzimatik analizlerin yapılması esastır. bahsedilen hastalık taşıyıcıları.

Son olarak, fenilketonüri şikayeti olan kadınlar, yalnızca hamile kalmadan önce değil, hamilelik ve emzirme döneminde, bebek kusurlu gen olmadan doğmuş olsalar bile, katı bir diyet uygulamalıdır ; annenin vücudu çocuğun vücudunda sonuçlara neden olabilir.