Tanım kromozom

Bir kromozom, her bitkide veya hayvan türünde sabit sayılar halinde görünen hücrelerde bulunan yoğunlaştırılmış bir DNA (deoksiribonükleik asit) yapısıdır. Genetik bilginin büyük bir kısmı kromozomlarda depolanır.

kromozom

Kromozomların şekli hücre aşamasına göre değişir. Arayüzde onları optik bir mikroskopla görselleştirmek imkansız iken, mayoz veya mitozda daha iyi bilinen X yapısını kazanırlar.

Her bir kromozomun spesifik görünümü, lekeye maruz kalan bir bölge olan centromere tarafından yapının diğer kısımlarından daha az lekelenmiştir. Öte yandan, kromozomun uçlarına telomer denir. Her bir kromozom, centromere'nin belirli bir pozisyonuna ve belirli bir uzunluğa sahiptir ve her birinin özdeşi vardır. Bu, homolog kromozomların çiftler oluşturduğu anlamına gelir (iki özdeş kromozom vardır).

Homolog kromozomlar, aynı sitelerde (loküs olarak bilinir) bulunan aynı genlere sahiptir. Cinsel olarak üreyen organizmalarda, kromozom çiftlerinden biri anne, diğeri baba tarafından katkıda bulunur. Böylece, her diploid organizma, her genin iki kopyasına sahiptir.

İnsan durumunda, türlerin sabit kromozomlarının sayısı 46'dır, çünkü her birey 23 çift homolog kromozom sunar . Bu 23 çiftin 22'si somatik kromozomlara ve geri kalanı cinsiyet kromozomlarına karşılık gelir (kadınlarda XX ve erkeklerde XY ).

Bu sabitlerin bir değişimi meydana geldiğinde, genetik bir hastalık üretilir. Örneğin Down sendromu, ek bir kromozom 21 kopyası olduğunda gelişir: bu durumda, iki yerine üç kromozom vardır.

Kromozomal hastalıklar, kromozomlardaki anomalilerden kaynaklanır, cinsiyet kromozomlarının sayısındaki değişiklik en yaygın olanıdır. Bu bozuklukların semptomları ve sonuçları genellikle çok düşüktür, çünkü genellikle düşük, zihinsel gerilik ve konjenital malformasyonlara neden olurlar.

Genel olarak, kromozom anomalilerini iki büyük gruba ayırmak mümkündür: sayıdakiler ve yapıdakiler.

Sayının kromozomal anomalileri

Cinsel üreme sırasında, baba ve annenin her biri bir araya gelerek 23 kromozoma katkıda bulunur ve sağlığımızın iyi olması ve uygun bir gelişim göstermesi için genetik materyalimizde sahip olmamız gereken 46 olur. Anomalinin oluştuğu gestasyon noktasına bağlı olarak, özellikler farklıdır.

kromozom Anomaliler mayotik bölünme veya döllenme sırasında meydana gelirse, homojen denir. Bu bölüm mayoz olarak da bilinir ve gametlerin yaratıldığı süreçtir; Bu sırada olağandışı bir şey olursa, anomali döllenme sırasında kalan zigot hücrelerinin geri kalanını etkiler.

Yapının kromozomal anomalileri

Bu tip anomaliler, sayılardan daha az sıklıkla görülür; ancak, semptom eksikliği veya gözle görülür etkiler nedeniyle farkedilmeyecekleri göz önüne alındığında, etkilenen nüfusun yüzdesi fazla kesin olarak bilinmemektedir.

Yapıdaki en yaygın anomali formlarından biri, Wolf-Hirschhorn sendromu ve kedinin miyaviyle ilişkili olan bazı kromozomal materyallerin kaybedilmesinden oluşan silmedir .

Öte yandan, iki veya daha fazla kromozom arasında meydana gelen genetik materyal değişimine translokasyonlar denir. Yatırımlar bir mola verdiğinde kromozoma zarar veren ve kolları ters çevrilen değişikliklerdir; centromere içeren bir parçanın ters çevrilmiş olması ve karşı durumda paracentral olması perikent olur.

Tavsiye