Kraliyet İspanyol Akademisi (RAE) sözlüğü, mutasyon terimindeki çeşitli kullanımları tanır. Bununla birlikte, en sık kullanılan kullanım, mutasyonun canlı bir organizmanın genetik verilerinde meydana gelen bir modifikasyon olduğu, biyoloji ve genetik ile bağlantılıdır. Kalıtsal olarak ortaya çıkabilecek söz konusu değişiklik, özelliklerinde bir değişiklik anlamına gelir.

Uzman De Vries'e göre, bir mutasyon, ayrışma veya rekombinasyon yoluyla doğrulanamayan kalıtsal materyalde (DNA) bir değişiklikten oluşur.

Mutasyona uğrayan gen, DNA'da bulunan ve miras alınan verileri barındıran bir birimdir. Bir mutasyondan, canlılar ( insanlar dahil) farklı hastalıklar geliştirebilir veya organizmalarında değişiklik gösterebilir. Yani, mutasyonun, DNA replikasyonu gerçekleştiği zaman, nükleotidlerinin değişmesine neden olan bir şey meydana geldiği (bunun oluştuğu elementler); Bu varyasyon, DNA'nın herhangi bir alanında görünebilir. Eğer mutasyon gametler birleştiğinde meydana gelirse, gelecek nesillerde bu mutasyon yavruların kalıcı bir özelliği olarak görünecektir.

Paradoksal olan bir çift mutasyon durumunu tanımalıyız. Mutasyonlar zararlı olduğu gibi (onlardan acı çekenleri yaparlar), evrime izin verdiklerinden ve gelecekte bu şekilde farklı türlerin hayatta kalmalarını garanti ettikleri için de gereklidirler. Bu açıklama göz önüne alındığında, çeşitli mutasyon türleri hakkında konuşabiliriz. Ölümcül mutasyonlar, bireyi üreme olgunluğuna ulaşmadan ölüme götüren olur, zararlı mutasyonlar üreme fakültesini ve geçimini azaltır.

Bugüne kadar bilinenlere göre, mutasyonlar resesif tiptedir; yani, iki mutant gen söz konusu olduğunda, homozigot durum denilen şeye neden olanlarla çakışmadıkça, olumsuz etkilerinin kendini göstermediği söylenebilir. Bu, örneğin akraba bir prodüksiyonda gerçekleşir veya genetik olarak birbiriyle ilişkili iki birey arasında, hem tam mutant geni miras aldıkları noktaya gelir. Bu, neden ebeveynleri kuzen olan veya bir dereceye kadar yakınlığı olan çocukların kalıtsal hastalıklardan muzdarip olma ihtimalinin daha yüksek olduğunu açıklar.

Biyolojik mutasyon çeşitleri

DNA'nın yapısında bir değişiklik meydana geldiğinde, gen mutasyonları tartışılmaktadır. Bilimsel anlamda, proteini tamamen değiştiren yapının azotlu tabanında bir değişiklik yapıldığı söylenir; genellikle bu değişiklik organizmaya zarar verir, ancak nadiren bu mutasyon meydana geldiğinde, söz konusu türlerin evriminde önemli bir önem taşıyabilecek yeni bir proteinin sentezi sağlanır. Bunun nedeni, mutant genin taşıyıcısı olan bireylerin, ortamdaki bazı değişikliklere uyum sağlama kabiliyetine sahip olmalarıdır, ki bu genden yoksun kalan diğer meslektaşları için geçerli değildir; daha sonra, doğal seleksiyon sayesinde, orijinal gen mutant ile değiştirilir ve o türün gelecek nesillerine aktarılır.

Öte yandan morfolojik mutasyon, organların şeklini veya rengini değiştirir. Fonksiyonları nasıl değiştirdiklerine, kayıp mutasyonlarından veya fonksiyon kazancı mutasyonlarından söz edebilmelerine göre sınıflandırılmış mutasyonlar vardır .

Diğer mutasyonlar biyokimyasal olanlardır (organizmanın biyokimyasının bir fonksiyonunu değiştirirler) ve şartlı olanlardır (sadece çevrenin belirli koşullarından önce ortaya çıkarlar).

Diğer mutasyon tipleri, kromozomaldir (bir çoğaltma gerçekleştiğinde veya bir kromozom bölündüğünde ve daha sonra farklı bir ile birleşince, DNA'nın yapısında bir değişikliğe neden olur ve bir kromozomal yeniden düzenlemeye neden olur, örneğin aşırı aşınma durumlarında meydana gelir) veya Ayrılma hataları (türlerinin örneklerinden daha fazla veya daha az kromozomu olan kişilerde bulunur, genellikle mayoz sırasında anormal bir ayrılma nedeniyle oluşur).

Son olarak, genetik mutasyonların, istenmeyen genetik mesafeye (doğrudan akrabalar) sahip bireylerin veya havada radyasyonun varlığı veya X-ışınlarına maruz kalma gibi dış etkilerle birleşmesinin sonucu olabileceği belirtilmelidir. yüksek sıcaklıklarda veya bazı kimyasal elementlerde. İnsanlarda doğum kusurlarına, kanserlere ve dejeneratif hastalıklara neden olabilirler.